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Início / Doenças raras
Informação e acolhimento

Conhecer cada condição.
Enxergar cada pessoa.

Informações sobre doenças raras e outras condições presentes em nossa atuação. Conheça as manifestações, a investigação e os cuidados de cada uma.

27 condições

Mãe acompanhando o filho em um passeio no parque.
Saúde óssea

Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X

Uma condição genética que altera o equilíbrio do fosfato e a mineralização dos ossos.

Saiba mais
Fisioterapeuta orientando um exercício de reabilitação.
Metabolismo

Doença de Pompe

O acúmulo de glicogênio nas células pode comprometer músculos, respiração e coração.

Saiba mais
Profissional de saúde conversando durante uma consulta.
Metabolismo

Doença de Fabry

Uma condição hereditária que pode afetar rins, coração, pele e sistema nervoso.

Saiba mais
Mulher de chapéu lendo ao ar livre em um banco rosa.
Autoimunidade

Lúpus eritematoso sistêmico

Uma doença autoimune que pode atingir diferentes órgãos e alternar períodos de atividade e remissão.

Saiba mais
Casal junto a um lago, com um dos adultos em cadeira de rodas.
Doenças neuromusculares

Distrofia muscular de Duchenne

Uma condição genética que provoca fraqueza muscular progressiva, geralmente desde a infância.

Saiba mais
Mãe segurando um bebê sorridente no colo.
Neurologia infantil

Síndrome de West

Uma síndrome epiléptica da infância que exige reconhecimento e avaliação médica rápidos.

Saiba mais
Duas mulheres convivendo no parque, uma delas em cadeira de rodas.
Doenças neuromusculares

Atrofia muscular espinhal (AME)

Uma doença genética que afeta os neurônios responsáveis pelo controle dos músculos.

Saiba mais
Mãe e criança compartilhando uma brincadeira musical.
Condições genéticas

Síndrome de Williams

Uma condição genética que pode envolver desenvolvimento, aprendizagem e saúde cardiovascular.

Saiba mais
Profissional de saúde acolhendo uma criança em consulta.
Metabolismo

Mucopolissacaridoses (MPS)

Um grupo de doenças hereditárias associado ao acúmulo de substâncias nos tecidos.

Saiba mais
Família compartilhando uma refeição em casa.
Metabolismo

Deficiência de LCHAD

Uma alteração hereditária que dificulta o uso de certas gorduras como fonte de energia.

Saiba mais
Mulher respirando tranquilamente ao ar livre, perto de um lago.
Grupo de condições

Doenças crônicas pulmonares

Condições de longa duração que afetam as vias aéreas e outras estruturas dos pulmões.

Saiba mais
Mulher conversando com uma médica em um consultório claro.
Grupo de condições

Doenças crônicas renais

Condições que comprometem a estrutura ou o funcionamento dos rins ao longo do tempo.

Saiba mais
Família reunida ao ar livre em um espaço arborizado.
Saúde óssea

Acondroplasia

Uma condição genética que modifica o crescimento dos ossos e causa baixa estatura desproporcional.

Saiba mais
Fisioterapeuta acompanhando um exercício de equilíbrio e coordenação.
Neuroimunologia

Neuromielite óptica (NMO)

Uma condição autoimune que pode afetar a visão e a medula espinhal, com episódios de inflamação.

Saiba mais
Família preparando uma refeição com vegetais na cozinha.
Metabolismo

Fenilcetonúria (PKU)

Uma condição hereditária que dificulta o processamento da fenilalanina e exige acompanhamento desde cedo.

Saiba mais
Mãos entrelaçadas em um gesto de cuidado e apoio.
Grupo de condições

Oncologia em geral

Informação sobre diferentes tipos de câncer, investigação, tratamento e cuidado de pacientes e familiares.

Saiba mais
Mãe acompanhando a filha em uma atividade de desenho.
Oncologia pediátrica

Neuroblastoma

Um câncer que se desenvolve em células nervosas imaturas e ocorre principalmente na infância.

Saiba mais
Exame oftalmológico com equipamento de avaliação da visão.
Oncologia ocular

Melanoma uveal

Um câncer raro que se origina nas células pigmentadas da úvea, uma camada interna do olho.

Saiba mais
Mulher e profissional de saúde conversando em um ambiente acolhedor.
Endocrinologia

Acromegalia

O excesso persistente de hormônio do crescimento em adultos pode afetar tecidos, metabolismo e órgãos.

Saiba mais
Mulher em um momento tranquilo à sombra das árvores em um parque.
Metabolismo

Porfirias

Um grupo de condições que altera a produção do heme e pode afetar a pele ou o sistema nervoso.

Saiba mais
Mulher caminhando por um jardim tropical.
Endocrinologia

Síndrome de Cushing

A exposição prolongada ao excesso de glicocorticoides pode afetar músculos, ossos, metabolismo e circulação.

Saiba mais
Avô e neta compartilhando uma partida de xadrez em casa.
Neurologia genética

Doença de Huntington

Uma condição hereditária progressiva que pode afetar movimentos, cognição e saúde emocional.

Saiba mais
Mãe e filho sorrindo durante um abraço.
Condições genéticas

Síndrome de Alagille

Uma condição genética que pode envolver o fígado, o coração e outras estruturas do organismo.

Saiba mais
Educadora acompanhando crianças em uma atividade de aprendizagem.
Neurometabolismo

Deficiência de AADC

Uma condição genética que afeta a produção de neurotransmissores importantes para o movimento e o desenvolvimento.

Saiba mais
Profissional realizando cuidado fisioterapêutico nos pés.
Condições genéticas e neurológicas

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

Uma forma hereditária de amiloidose que pode afetar os nervos, a autonomia e outros órgãos, exigindo acompanhamento especializado.

Saiba mais
Profissional de saúde ocular em um consultório com equipamentos de avaliação da visão.
Condições autoimunes e oculares

Doença Ocular da Tireoide (DOT)

Condição autoimune que afeta os tecidos ao redor dos olhos e pode alterar o conforto ocular, a aparência e a visão.

Saiba mais
Criança servindo água em copos durante uma atividade em casa.
Condições metabólicas e renais

Hiperoxalúria Primária Tipo 1 (HP1)

Condição genética que causa produção excessiva de oxalato, podendo formar cálculos e comprometer a função dos rins.

Saiba mais

Esta seleção reúne condições citadas na atuação da ACEPDR. Doenças pulmonares e renais crônicas e oncologia são grupos amplos, que incluem condições comuns e raras. Os textos são educativos e não substituem avaliação individual de um profissional de saúde.

Você pode contar com a gente

Cada história merece ser ouvida.

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