O que é
A deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) é uma condição neurometabólica rara. A atividade insuficiente dessa enzima reduz a produção de mensageiros químicos, como dopamina e serotonina, utilizados na comunicação entre células nervosas.
Causas e origem
Está associada a variantes no gene DDC e tem herança autossômica recessiva. Os pais podem ser portadores sem apresentar sintomas. O aconselhamento genético auxilia na compreensão dos resultados e das implicações para a família.
Sinais e manifestações
Os sinais geralmente começam nos primeiros meses de vida. Podem incluir baixo tônus muscular, atraso do desenvolvimento, dificuldade alimentar e crises oculógiras, com desvio involuntário dos olhos. Alterações do sono, suor e regulação da temperatura também podem ocorrer.
Como é feito o diagnóstico
A investigação especializada pode combinar análise genética, avaliação da atividade enzimática e exames de neurotransmissores e seus metabólitos no líquido cefalorraquidiano. Os resultados devem ser interpretados em conjunto com o quadro clínico.
Tratamento e acompanhamento
O cuidado é individualizado, com neuropediatria ou neurologia, reabilitação e suporte alimentar e respiratório quando necessário. A equipe avalia tratamentos dirigidos ao metabolismo dos neurotransmissores, monitora a resposta e acompanha as necessidades da pessoa e dos cuidadores.
As crises com desvio dos olhos são sempre convulsões?
Não. Crises oculógiras podem ser confundidas com crises epilépticas, mas têm mecanismos diferentes. A avaliação neurológica é necessária para identificar o episódio e orientar a conduta adequada.
Fontes e leitura complementar
Fontes consultadas em 9 de outubro de 2026.
Fotografia temática: Pexels ↗. A imagem representa cuidado e convivência; não identifica pessoas com esta condição.