Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

O que é

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar, conhecida como PAF, é uma manifestação da amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv). Depósitos de uma proteína anormal podem lesar os nervos periféricos e os que regulam funções involuntárias. O coração e outros órgãos também podem ser envolvidos.

Causas e origem

Variantes no gene TTR alteram a estabilidade da transtirretina, favorecendo depósitos de amiloide. A herança é autossômica dominante, mas a idade de início e as manifestações variam. Nem toda pessoa com uma variante desenvolverá sintomas; o aconselhamento genético ajuda a orientar a família.

Sinais e manifestações

Podem ocorrer formigamento, perda de sensibilidade, dor e fraqueza, frequentemente começando nos pés. Tontura ao levantar, alterações intestinais e urinárias também merecem atenção. O comprometimento cardíaco pode se manifestar com alterações do ritmo ou insuficiência cardíaca.

Como é feito o diagnóstico

A investigação reúne história clínica e familiar, avaliação neurológica e teste genético do gene TTR. Exames cardíacos, estudos da condução nervosa e, em situações específicas, biópsia ajudam a confirmar o diagnóstico e identificar os órgãos envolvidos.

Tratamento e acompanhamento

O plano de cuidado pode incluir medicamentos que estabilizam a transtirretina ou reduzem sua produção, conforme indicação especializada. Controle da dor, reabilitação e acompanhamento cardíaco e nutricional complementam o cuidado. O tratamento e o monitoramento devem considerar a evolução e as necessidades de cada pessoa.

Fontes e leitura complementar

• MedlinePlus Genetics — Amiloidose por transtirretina ↗
• GeneReviews — Amiloidose hereditária por transtirretina ↗

Fontes consultadas em 9 de outubro de 2026.

Fotografia temática: Pexels ↗. A imagem representa cuidado e convivência; não identifica pessoas com esta condição.